Ciri wajah yang khas pada anak dengan Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang disebut trisomi 21. Pada kondisi ini, anak memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti pada umumnya. Kelebihan kromosom ini mengganggu fungsi normal sel dan jaringan tubuh, termasuk pada struktur wajah. Gen-gen yang berada di kromosom tambahan ini memengaruhi perkembangan tulang, otot, dan jaringan lunak di wajah, sehingga menghasilkan ciri-ciri fisik yang unik.

Ciri-Ciri Wajah Anak dengan Down Syndrome
Sejak lahir, anak dengan Down syndrome sudah menunjukkan beberapa ciri khas pada wajah mereka. Beberapa di antaranya adalah:

1. Mata berbentuk almond dengan lipatan kulit di sudut dalam (epicanthal folds). Wajah yang tampak datar, terutama di area hidung.
2. Jembatan hidung yang datar dan lebar.
3. Telinga yang lebih kecil dan terletak lebih rendah. Mulut yang kecil dengan lidah yang tampak menonjol. Leher yang pendek dan terkadang terlihat berlipat.
4. Pertumbuhan gigi yang tidak rata atau jarak antar gigi yang tidak biasa.

Deteksi Dini Down Syndrome
Wajah khas anak dengan Down syndrome bisa menjadi petunjuk awal untuk mendeteksi kondisi ini. Namun, deteksi dini juga bisa dilakukan melalui beberapa metode selama kehamilan, seperti:

• Skrining Prenatal
  Pemeriksaan ini tidak memberikan diagnosis pasti, tetapi dapat mengidentifikasi risiko tinggi atau rendah terhadap sindrom Down. Misalnya, tes darah pada trimester pertama dan kedua kehamilan, atau Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
• Tes Diagnostik Prenatal
  Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, tes diagnostik yang lebih invasif, seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau Amniocentesis, bisa dilakukan untuk diagnosis yang lebih pasti.
• Pemeriksaan Setelah Lahir
  Jika tidak terdeteksi selama kehamilan, sindrom Down dapat didiagnosis setelah kelahiran melalui pemeriksaan fisik dan tes genetik.
• Konsultasi Genetik
  Bagi pasangan yang memiliki risiko tinggi, seperti usia ibu yang lebih tua atau riwayat keluarga, konsultasi genetik sangat dianjurkan untuk mengetahui risiko dan pilihan tes yang