Penyakit hemofilia disebabkan faktor keturunan, bila dalam garis keturunan keluarga ada riwayat hemofilia, sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang terbawa.

Pemeriksaan juga diperlukan untuk berkonsultasi bagaimana langkah ke depan, termasuk rencana memiliki anak / keturunan.

Diagnosis meliputi tes skrining dan tes faktor pembekuan. Tes skrining adalah tes darah yang menunjukkan apakah darah membeku dengan benar. Tes faktor pembekuan, juga disebut tes faktor, diperlukan untuk mendiagnosis gangguan perdarahan. Tes darah ini menunjukkan jenis hemofilia dan tingkat keparahannya.

Keluarga dengan Riwayat Hemofilia

Setiap riwayat keluarga yang mengalami perdarahan, seperti setelah operasi atau cedera, atau kematian yang tidak dapat dijelaskan di antara saudara laki-laki, saudara perempuan, atau kerabat laki-laki lainnya seperti paman dari pihak ibu, kakek, atau sepupu harus didiskusikan dengan dokter untuk melihat apakah hemofilia adalah penyebabnya. Seorang dokter sering kali akan mendapatkan riwayat keluarga yang menyeluruh untuk mengetahui apakah ada kelainan perdarahan dalam keluarga.

Banyak orang yang memiliki atau pernah memiliki anggota keluarga dengan hemofilia akan meminta agar bayi laki-laki mereka dites segera setelah lahir. Dalam kasus terbaik, pengujian hemofilia direncanakan sebelum persalinan bayi sehingga sampel darah dapat diambil dari tali pusat (yang menghubungkan ibu dan bayi sebelum lahir) segera setelah lahir dan diuji untuk menentukan tingkat faktor pembekuan. Pengujian darah tali pusat lebih baik dalam menemukan kadar faktor VIII (8) yang rendah daripada menemukan kadar faktor IX (9) yang rendah. Hal ini karena kadar faktor IX (9) membutuhkan waktu lebih lama untuk berkembang dan tidak berada pada tingkat normal sampai bayi berusia minimal 6 bulan. Oleh karena itu, tingkat faktor IX (9) yang agak rendah saat lahir tidak selalu berarti bahwa bayi menderita hemofilia B. Tes ulang ketika bayi lebih tua mungkin diperlukan dalam beberapa kasus. Pelajari lebih lanjut tentang pola pewarisan hemofilia.

Keluarga Tanpa Riwayat Hemofilia Sebelumnya

Sekitar sepertiga bayi yang didiagnosis dengan hemofilia tidak memiliki anggota keluarga lain dengan kelainan tersebut. Seorang dokter mungkin memeriksa hemofilia pada bayi baru lahir jika:

• Pendarahan setelah sunat penis berlangsung lama.

• Pendarahan berlangsung lama setelah pengambilan darah dan tongkat tumit (menusuk tumit bayi untuk mengambil darah untuk tes skrining bayi baru lahir).

• Pendarahan di kepala (kulit kepala atau otak) setelah persalinan yang sulit atau setelah menggunakan alat atau instrumen khusus untuk membantu persalinan bayi (misalnya, vakum atau forsep).

Memar yang tidak biasa atau memar dalam jumlah besar. Jika seorang anak tidak didiagnosis menderita hemofilia selama periode bayi baru lahir, keluarga mungkin memperhatikan memar yang tidak biasa begitu anak mulai berdiri atau merangkak.

Mereka yang menderita hemofilia berat dapat langsung mengalami masalah pendarahan yang serius. Dengan demikian, mereka sering didiagnosis selama tahun pertama kehidupan. Orang dengan bentuk hemofilia yang lebih ringan mungkin tidak terdiagnosis sampai di kemudian hari.

Tes Skrining

Tes skrining adalah tes darah yang menunjukkan apakah darah membeku dengan benar. Jenis tes skrining:

• Hitung Darah Lengkap (CBC)

Tes umum ini mengukur jumlah hemoglobin (pigmen merah di dalam sel darah merah yang membawa oksigen), ukuran dan jumlah sel darah merah dan jumlah berbagai jenis sel darah putih dan trombosit yang ditemukan dalam darah. CBC normal pada orang dengan hemofilia. Namun, jika seseorang dengan hemofilia mengalami perdarahan yang luar biasa berat atau perdarahan untuk waktu yang lama, hemoglobin dan jumlah sel darah merah bisa rendah.

• Tes Waktu Tromboplastin Parsial Teraktivasi (APTT)

Tes ini mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Tes ini mengukur kemampuan pembekuan faktor VIII (8), IX (9), XI (11), dan XII (12). Jika salah satu dari faktor pembekuan ini terlalu rendah, maka darah membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk membeku. Hasil tes ini akan menunjukkan waktu pembekuan yang lebih lama di antara penderita hemofilia A atau B.

• Tes Waktu Protrombin (PT)

Tes ini juga mengukur waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Tes ini terutama mengukur kemampuan pembekuan faktor I (1), II (2), V (5), VII (7), dan X (10). Jika salah satu dari faktor-faktor ini terlalu rendah, maka darah akan membutuhkan waktu lebih lama dari biasanya untuk membeku. Hasil tes ini akan normal di antara kebanyakan orang dengan hemofilia A dan B.

• Tes Fibrinogen

Tes ini juga membantu dokter menilai kemampuan pasien untuk membentuk bekuan darah. Tes ini diperintahkan bersama dengan tes pembekuan darah lainnya atau ketika pasien memiliki hasil tes PT atau APTT yang abnormal, atau keduanya. Fibrinogen adalah nama lain untuk faktor pembekuan I (1).

• Tes Faktor Pembekuan

Uji faktor pembekuan, juga disebut uji faktor, diperlukan untuk mendiagnosis gangguan perdarahan. Tes darah ini menunjukkan jenis hemofilia dan tingkat keparahannya. Penting untuk mengetahui jenis dan tingkat keparahan untuk membuat rencana perawatan terbaik.

Keparahan                                 Kadar Faktor VIII (8)

                                                     atau IX (9) dalam darah

Normal                                          50% - 100%

Hemofilia Ringan                           >  5% tetapi < 40%

Hemofilia Sedang                         1% - 5%

Hemofilia Berat                              < 1%

 Penulis : dr. Iman Susanto (Dokter Konsultan Medis Laboratorium Klinik Pramita Jl. Samanhudi No. 21 Jakarta Pusat)