Kromosom adalah bagian dari gen yang menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat dalam kehamilan dan setelah lahir. Salah satu kelainan atau abnormalitas kromosom yang sering dijumpai adalah Down Syndrome, dimana pada Down Syndrome terjadi kelebihan kromosom 21.

---

2 (dua) jenis tes yang dapat dilakukan untuk mendeteksi Down Syndrome selama kehamilan, yaitu Tes Skrining dan Tes Diagnostik.

---

Tes Skrining tidak memberikan diagnosis mutlak, tetapi lebih aman untuk ibu dan bayi.
Tes Diagnostik dapat mendeteksi apakah bayi mengalami Down Syndrome atau tidak, tetapi tes ini lebih berisiko bagi ibu dan bayi.

---

- Jenis Tes Skrining meliputi tes darah :
▪︎ MS-AFP (Maternal Serum Alpha Fetoprotein), PAPP-A (Pregnancy-associated Plasma Protein A) & Free Beta-HCG, NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) dan ultrasound.
Tes Diagnostik dilakukan setelah Tes Skrining menunjukkan hasil positif.
- Jenis Tes Diagnostik antara lain :
▪︎ CVS, Amniosintesis, PUBS.
tes diagnostik dilakukan stelah mengetahui hasil tes skrining menunjukkan hasil positif

---

Konsultasikan ke dokter kandungan anda bila terdapat faktor risiko kehamilan yang mengarah kepada Down Syndrome dan lakukan tes yang disarankan untuk mengetahui diagnosis lebih dini guna mempersiapkan kondisi yang terbaik bagi sang buah hati.

---

Penulis : dr. Sendy Odhista (Dokter Konsultan Medis Laboratorium Klinik PRAMITA Jl. Cik Ditiro No. 17 Yogyakarta)