Penyakit Hemofilia adalah kelainan proses pembekuan darah yang membuat perdarahan berlangsung lebih lama dari waktu normal dan diturunkan secara genetik, yaitu berupa kelainan pada kromosom X dari orang tua ke anak. Biasanya dari ibu ke anak laki-lakinya, sedangkan anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carier).

---

Penyebab dari penyakit Hemofilia adalah kurangnya protein faktor pembekuan darah yang mengendalikan perdarahan dan mutasi genetik secara autosomal resesif ( X-linked recessive).
Jenis Hemofilia :
- Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan VIII.
- Hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor pembekuan IX.
- Hemofilia C terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan XI (sangat jarang kasusnya).
- Acquired Hemofilia terjadi disebabkan oleh adanya proses autoimun.

---

Catatan :
▪︎Kekurangan faktor VIII dan faktor IX menyebabkan darah sukar membeku sehingga bila terjadi perdarahan sulit berhenti.
▪︎Pada gambaran klinis penyakit Hemophilia tidak dapat dibedakan, tetapi kasus yang lebih berat ditemukan pada pasien dengan Hemofilia A dibanding Hemofilia B.

---

Gejala umum penyakit Hemophilia yang sering terjadi adalah :
》gusi berdarah, mudah memar, nyeri sendi, mati rasa, kerusakan sendi dan juga sering mimisan.

---

Penulis : dr. Lely Nurhayati (Dokter Konsulen Medis Laboratorium Klinik PRAMITA Jl. Raya Mulyosari No. 50-52 Blok PEE 14-15 Surabaya