Manusia normal memiliki 23 pasang kromosom, yang terdiri darin:

22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom genosom (seks).  Apabila kromosom gagal memisah pada fase pembelahan sel, maka sel telur dan sel sperma dapat memiliki tambahan kromosom. 

Jumlah kromosom yang melebihi normal ( seharusnya adalah 46 kromosom, bila  menjadi 47 kromosom disebut dengan istilah Trisomi).  Penyebab dari Trisomi belum diketahui secara pasti. Tetapi faktor risiko penting yang berpengaruh dalam terjadinya Trisomi adalah usia Ibu saat mengandung. Wanita yang mengandung  berusia diatas 30 -  40 th-an memiliki risiko yang lebih besar dalam terjadinya Trisomi.

Beberapa jenis kelainan genetika yang berkaitan dengan Trisomi :

1. Sindrom Down (Trisomi 21)

Angka kejadian Sindrom Down adalah 1:1000 kelahiran hidup per tahun. Di tahun 2015, jumlah penderita Sindrom Down sekitar 5,4 juta. Sindroma down adalah kelainan genetika akibat penambahan kromosom 21. Kelainan ini sering terjadi pada anak-anak yang ditandai dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan. Anak dengan Sindroma Down memiliki ciri yang khas antara lain; leher pendek, struktur tulang hidung dan wajah datar, mata miring ke atas, bentuk telinga tidak normal, gerakan otot lebih lemah, tumbuh kembang yang lebih lambat dibandingkan anak seusianya.

2. Sindrom Edward (Trisomi 18)

Angka kejadian Sindroma Edward adalah 1:5000 kelahiran hidup per tahun. Sindrom Edward adalah kelainan genetika yang terjadi akibat penambahan kromosom 18. Kelainannya dapat ditandai dengan :  bibir sumbing, ukuran tulang tengkorak lebih kecil (mikrosefali), kelainan pada tangan dan kaki misal jari tangan tumpang tindih, malformasi pada organ seks, kelainan pada jantung dan ginjal.

3. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Angka kejadian Sindrom Patau adalah 1:8000 hingga 12.000 kelahiran hidup. Sindrom Patau adalah kelainan genetika yang terjadi akibat penambahan kromosom 13 sebanyak 3 buah. Kelainannya ditandai dengan: bibir sumbing, kelainan jantung bawaan, polidaktili (jumlah jari yang lebih dari normal), ukuran tulang tengkorak kepala yang lebih kecil (mikrosefali), ukuran mata yang lebih kecil (mikroftalmia). Bayi yang terlahir dengan Trisomi 13 memiliki prognosis yang buruk, mayoritas terlahir dalam keadaan meninggal.

4. Sindrom Klinefelter 

Kelainan akibat penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga menjadi XXY. Akibatnya seseorang akan mengalami kegagalan perkembangan testis. Gejala yang khas pada sindrom ini adalah ukuran testis yang kecil dan teraba keras pada saat pubertas.

• Kelainan Trisomi tidak dapat dicegah tetapi risiko terjadinya kelainan genetika terutama kelainan Trisomi dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) atau disebut juga dengan Noninvasive Prenatal Screening (NIPS) sehingga para calon orang tua dapat mempersiapkan diri.

Lakukan pemeriksaan sedini mungkin untuk mempersiapkan kehamilan dan buah hati anda.

Penulis : Dian Rahma Dewi, dr.  (Dokter Pelayanan Medis Laboratorium Klinik PRAMITA Jl. Adityawarman No. 73-75 Surabaya)