DIAGNOSA

      Sampai saat ini diagnosa Autism Spectrum Disorder (ASD), masih berdasarkan hasil evaluasi klinis. Belum ada pemeriksaan laboratorium yang menunjang diagnosis penderita gangguan spektrum autisme.

Anamnesis

• Masih sangat mengandalkan informasi dari orang tua penderita ASD, terutama mencakup: kemampuan bicara, interaksi sosial, dan kemampuan bermain.

Perlu digali dari orang tuanya faktor-faktor risiko yang mungkin ada terkait dengan ASD.

• Aloanamnesa pada anak berumur 18 – 24 bulan, biasanya mulai bergejala pada usia ini terdapat keterbatasan mereka dalam menunjukan pola komunikasi sosial yang wajar.
• Pada anak ASD, tidak mampu menunjukan minat, membagi perhatian, mengikuti pandangan mata lawan bicaranya.
• Keterbatasan interaksi sosial seperti: kalau dipanggil jarang merespon, ekspresi wajah terbatas, jarang ketertarikan terhadap lingkungan dan lain2.

Pemeriksaan Penunjang:

      Pemeriksaan penunjang rutin tidak dianjurkan sebagai  bagian dari evaluasi diagnostik pasien yang dicurigai dengan ASD.

Pemeriksaan radiologi, biomarker darah, dan tes urin tidak disarankan untuk dilakukan secara rutin dalam menunjang diagnosis ASD.

Tes Laboratorium dan Penunjang

Tes laboratorium untuk ASD dapat digunakan untuk menentukan apakah masalah fisik yang menyebabkan gejala autisme pada anak:

1. Pemeriksaan Genetik

Analisis kromosom jika anak dicurigai adanya tampilan dismorfik, kelainan kongenital, keterbatasan intelektual pada saat anamnesis dan pemeriksaan fisik.

2. Pemeriksaan kadar Timbal di dalam darah

Karena timbal dapat menyebabkan kerusakan otak dan bagian tubuh lainnya.

3. Pemeriksaan Elektroensefalografi (EEG), untuk pasien yang ada riwayat epilepsi.

Skrining untuk ASD

     Untuk skrining ASD digunakan Modified- Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), yang valid dalam menelusuri dan mengenal gejala autism pada anak berusia 18-24 bulan.

PERSIAPAN PASIEN DAN BAHAN PEMERIKSAAN

Khusus pemeriksaan EEG membuat janji  terlebih dahulu.

Bahan pemeriksaan lain yang digunakan adalah darah dari pembuluh darah Vena.